ENGLISH 中文
About Pfizer

從致命到可治︰罕見疾病治療的演變

血友病是一種罕見的血液疾病,一直是輝瑞關注的重點,並取得了重大進展。 一個世紀前,血友病患兒(由凝血障礙導致異常出血的)很少活到八歲以上。 今天,血友病是一種可治療的罕見病,接受治療的患者可以過著相對正常和積極的生活。在輝瑞,開發針對這種疾病的療法是過去18年來的首要任務。雖然還不能治愈,但我們正在采取開拓性的療法使患者達到接近治愈的狀態。

什麼是血友病?

血友病是一種家族遺傳性疾病,其導致正常凝血所需的蛋白缺乏。如果凝血因子VIII缺乏,即血友病A;凝血因子IX缺乏是血友病B。因為血液中凝血因子VIII或IX水平通常終生保持不變,血友病是一種終身疾病,是X連鎖遺傳性疾病。

然而,在沒有既往家族史的情況下,約三分之一的血友病A的病例是由于自發基因突變引起的。

血友病患者必須小心避免受傷,因為任何傷害都可能導致大量出血。如果出血發生在中樞神經系統、胃腸道系統,頸部或喉部,或者由嚴重創傷引起,可能會危及生命。

血友病的嚴重程度取決于血液中凝血因子的含量。輕型血友病患者通常只有在外科手術、牙科手術和創傷後才會出血,而重型血友病患者可能會出現自發性關節和肌肉出血,通常在很小的年齡就開始出血,傷口、創傷和手術後出血時間延長。中間型血友病患者偶爾或頻繁出血,這取決于他們的凝血因子水平。

雖然沒有治愈血友病的方法,但可以輸注血液中缺少的凝血因子進行替代治療。因子替代治療可以源自人血漿,但自20世紀90年代以來,基因工程治療已經可以使用重組DNA技術。新的方法如基因療法也正在研發中。

誰會患血友病,怎麼患了血友病?

根據世界血友病基金會的統計,全球約有400,000人患血友病A或血友病B。血友病A幾乎全部出現在男性中,每5,000到10,000名男性中就有一例發生血友病,而血友病B在25,000-30,000名男性中約發生1例。

女性患血友病的情況較少見。如果其父親患有這種疾病並且她的母親是該基因的攜帶者,那麼女性可能會受到嚴重影響,即使女性只是攜帶者,也可能發生出血事件(即當她攜帶一段異常FVIII 或FIX基因和一段正常基因時)。 另外,大約三分之一的血友病A是由于自發基因突變而導致的,並沒有既往家族史。

血友病的癥狀有哪些?

血友病A和血友病B的癥狀和體征相似,包括以下表現︰

• 受傷或手術後出血時間延長

• 自發出血(即無明顯原因的出血)

• 瘀傷,在血友病患兒中非常常見

• 因關節和肌肉出血而導致疼痛和腫脹

• 尿液或糞便中的血液

• 割禮後嚴重出血

• 不明原因的流鼻血

• 腦出血,其癥狀包括長期持續,劇烈的頭痛,反復嘔吐,手臂或腿部突然虛弱或笨拙或步行困難,以及抽搐或癲癇發作

血友病如何診斷?

血友病A和B通過血液檢測來診斷,檢測血液中因子VIII(血友病A)和IX(血友病B)的活性水平。

血友病可以治療嗎?

可以在出血時進行治療,預期可能導致出血的活動(例如運動)前進行治療或定期(預防)治療以防止出血。

血友病治療需要團隊配合,涉及治療出血性疾病的專業醫生團隊,包括血液科醫生、專科護士、理療師、社會工作者和其他醫療專業人員,如牙醫和整形外科醫生。

雖然目前尚無血友病治愈的方法,但患者有幾種治療選擇,其中包括將缺少的凝血因子產品直接注入靜脈。經過適當的治療,足夠的凝血因子到達出血部位時可止血。務必要盡快進行治療,以防止長期損傷。

基因治療是一種新型治療方法。其中一種被稱為基因轉移的基因療法通過給血友病患者靜脈注射提供功能性FVIII或FIX基因。這種治療方法有望使患者不再需要預防性靜脈輸注因子VIII或因子IX蛋白,可改善患者體驗。

輝瑞目前正在與重要研究合作伙伴合作研究其他形式血友病B基因治療,其他基因治療研究正在公司的罕見病領域進行。

更好的治療能改善預後,並延長血友病患者的生命。然而,他們與專業醫生討論如何保持健康的生活方式仍然很重要。有些患者可能會害怕運動,認為其可能會導致出血,但實際上,運動可以增強肌肉防止自發出血和關節損傷。選擇任何活動時必須考慮患者血友病的嚴重程度。有了知識、健康的選擇和適當的治療,更多的血友病患者可主動管理他們的疾病。


字體大小AAA
多彩彩票网址注册 | 下一页